“怎么远离肌萎缩？医生呼吁：主动参加筛查”

本报在16个月前表示:“一针210万美元！ 现在世界上最贵的药物上市了”的消息在国内引起了震惊。

一个月前，“治疗肌萎缩的药国内70万元，国外200元”的消息备受瞩目。

10天前，钱报上说:“你要放弃哪个女儿？ ”。 42岁的妈妈每天都被折磨着。 这个生死选择题太难了。 》的副本， 让人们为文中的主人公——两个生病的少女的命运而振奋

9月12日，中国 “出生缺陷预防日”再次将人们的眼球引入了这些信息。 因为所有这些信息都指向出生缺陷和8000种出生缺陷中导致婴幼儿死亡的最大遗传病——脊髓性肌萎缩症( sma )。

出生缺陷是什么？为什么会发生出生缺陷？ 针对这些亿万人关心的问题，浙江省“万人计划”杰出人才、浙江大学求是教授、浙江大学医学院附属儿童医院院长舒强教授介绍说:我国出生缺陷总发生率约为5.6%，其中每年新发罕见病患儿超过20万，

浙江大学医学院附属第二医院副院长吴志英为浙江省医学会罕见病分会副主委、主任医师。 吴志英团队长期诊断和随访出生缺陷病，其中备受瞩目的是脊髓性肌萎缩症。 这是一种罕见病，是罕见病中较高的“常见病”，发病率非常高，在1/6000到1/10000之间。

“由于该病是由基因改变引起的，治疗无法根治，基因治疗药物的费用高得可怕。 ”。 吴志英教授说，迄今为止，应对该病最根本的方法是预防和人类可以通过简单的筛选手段筛选病原染色体这两个词。

杭州市妇产科医院副院长胡文胜是杭州市出生缺陷防治中心常务副主任、浙江省产前诊断质量控制中心副主任。 她指出，现在几百美元就可以通过遗传学技术筛选出带有sma变异的夫妇，这与几百万美元前的天价药物有着鲜明的对应。

据悉，目前国内许多省市正在进行sma携带者筛查。 广东省江门市妇幼保健院医学遗传中心从2007年开始开展smn1基因筛查，共进行18597例smn1基因第7、8外显子缺失检测，检出437例携带者，携带率为2.35%，确诊8名sma患儿。 河北省、山东省部分地市已经将sma筛查列入民生事实工程。

在我省，出生缺陷筛查工作已经走在全国前列。 舒强教授团队在全国首次发布了中国第一个省级地方标准《出生缺陷综合预防规范》。 该标准的创新性和先进性，为我国出生缺陷的防治和国际接轨做出了重要贡献。 《守则》的中心副本之一是进行人群筛选。 sma的预防也至此引领了全国。 目前，浙江省内许多地区，如嘉兴、温州等地已经开展了sma携带者筛查。 不久将在全省11个地市展开。

“我们期待着sma筛查在全省全面落实，无一遗漏，相关家庭高度重视此事，自主参与筛查，完全远离sma。 ”吴志英教授呼吁。 本报记者郑佳颖