“国际成骨不全症关注日：“瓷娃娃”应尽早诊断及时治疗”

本公司北京5月6日电(记者王秉阳)可能听说过“瓷娃娃”这个词。 这是成骨不全症，形容骨骼像玻璃一样脆弱的孩子。 他们经常从小就发病，反复有时会因轻微外力而多次骨折。 6日是国际成骨不全症的关注日，专家表示，儿童如有相关症状，应尽快诊断、改善生活习惯性，及时治疗。

北京协和医院内分泌科副主任李梅说，“是一种比较罕见的遗传性骨骼疾病”，新生儿发病率为1.0/15000-20000，由于该病主要为常染色体显性遗传，患者家属中有许多人患病。

骨骼中的蛋白质使骨骼具有足够的灵活性，对骨骼结构的完善和维持力学性能有重要作用。 李梅表示，如果I型胶原的编码基因及其代谢相关基因变异，导致I型胶原数量减少或结构异常，骨密度下降，骨强度下降，容易因轻微外力而骨折，从而导致成骨不全症。

如何确认是否患上了成骨不全症？ 这种病有那些危害呢？

李梅说，该病属遗传性骨病，患者多从小发病，以轻微外力骨折为特征，患者常有阳性骨折家族史，也常出现蓝巩膜、听力障碍、牙本质发育不全等骨骼外表现，部分患者表现为关节韧带松弛、心脏瓣膜病变等病症 由于疾病会使患者反复发生骨折，如果得不到早期比较有效的治疗，可能会导致严重的骨骼畸形、肌肉萎缩、活动能力下降、生活质量严重损伤甚至残疾。

发现上述疾病症状时，李梅建议尽快到有诊治该病经验的医院内分泌科、骨科或儿科就诊，医生详细了解病史，进行体格检查，判断多种骨代谢生化指标、骨骼x光片、骨密度，完成临床诊断和鉴别诊断。

“目前，该病没有比较病因治疗方法、钙片和维生素d类药物，有助于改善骨骼营养状况，但不足以降低骨折风险。 ”。 李梅表示，在医生的指导下，建议与抑制骨吸收或促进骨形成的更有效的药物联用，有助于改善疾病症状。 如果患者出现严重骨折或骨骼畸形，建议在有经验的骨科医生的指导下，充分判断手术风险和利益后，决定是否进行手术治疗。