“公益项目启动关注婴幼儿“遗传病杀手”助力家庭面对挑战”

中新网上海8月12日电(记者 陈静)脊髓性肌萎缩症( sma )被称为婴幼儿“第一遗传病杀手”，是一种先由运动神经元生存基因缺失或突变引起的罕见疾病，患者丧失运动功能，死亡，生命2岁

记者12日获悉，由中国罕见病联盟提出的“为爱收集“脊”的SMA月患者公益项目正式启动。 多方合作照顾sma患者的身心健康，提高患者的居家疾病管理能力。

这个公益项目为sma患者构建了在线公益课程“儿童时期空穿梭机创变课——指南针带我去探险”，并开展在线多学科义诊等活动。

中国罕见病联盟执行理事长李林康当天在接受记者采访时表示，国家有关部门积极探索罕见病保障机制，不断提高罕见病用药保障水平，但目前罕见病确诊困难、确诊后无药无药仍是不争的事实。 目前，sma虽然有创新的治疗药物，但在sma的诊疗水平、药物的可得性、社会关注等各方面还有很长的路要走。

据介绍，对sma患者和家庭来说，不仅要面对终身治疗带来的巨大挑战，还需要面对家庭疾病管理和各种压力。 “创想罗盘带我去探险”公益课程以郑和下西洋为背景，将孩子们带到了古代远洋的场景。 孩子们变身郑和助手，探索古代发明在航海行业的应用，在旅途中携手应对困难。 此外，本课程还为sma患儿制作个性化副本，利用想象力和创造力解决日常生活中可能遇到的挑战。 中国罕见病联盟方面表示，希望通过课程建立患儿们的信心，面对疾病也能以乐观坚强的态度面对各种挑战。

sma患儿除了运动功能受影响外，呼吸系统、消化系统、骨骼系统等也受影响。 在面向患者家属的“脊”声聚集、全程保护”的在线多学科义诊公益活动中，来自北京协和医院的sma多学科管理团队在云端进行了联合诊疗。 据悉，北京协和医院是国家卫健委指定的疑难病重症诊疗指导中心和全国罕见病诊疗合作网唯一的国家级牵引医院，在sma诊疗方面经验丰富。 (完)